A Down-szindróma és egyéb kromoszóma-rendellenességek szűrése

A Down-szindróma (a 21-es kromoszóma triszómiája) a szellemi fogyatékossághoz vezető okok között a leggyakoribb. Megelőzését a várandós nők döntő többsége kívánatosnak tartja. Terhesség alatt vagy a magzatvízből (a 16-17. héten), vagy a chorionboholyból (lepénymintából) (a 12-15. héten) diagnosztizálható. A mintavételi beavatkozásoknak azonban van rizikójuk, ezért válogatás nélkül minden terhességben nem ajánlható a vizsgálat, szükség van fokozott kockázatú célcsoportok kijelölésére. Ezek:

• az előzményben beteg gyermek,
• előrehaladott anyai életkor (35 év felett),
• ultrahangvizsgálattal látott gyanújelek,
• a terhesség 12-13. hetében végzett kombinált szűrőteszt eredménye (az anya életkora, az ultrahanggal mért tarkóredő vastagsága és az anyai vérben vizsgált biokémiai markerek, így a szabad béta-hCG és PAPP-A plazmafehérje) együttes figyelembe vétele alapján a kockázat fokozott.

A Down-szindróma születéskori gyakorisága szűrés nélkül 1/700-1/800, az említett négy fokozott kockázatú csoportban a rizikó nagyobb mint 1/250. Ezekben az esetekben ajánlott szakmailag a magzati kromoszómavizsgálat. A családban előforduló kiegyensúlyozott transzlokáció esetében pedig jelenleg az egyetlen módszer a terhesség alatt a magzat érintettségének kizárására.

Az adott terhességben a magzat kromoszóma-rendellenességének a kockázatát a Genetikai Tanácsadás hivatott meghatározni és a várandós édesanyával közölni. A várandós nő, illetve ha a társa is elkíséri a rendelésre (amit nagyon helyesnek tartunk), a házaspár dönt, hogy igénybe veszi-e az invazív beavatkozással járó mintavételt.

Megfelelő felvilágosítás után a várandós nőnek alá kell írnia a „KÉRELEM ÉS BELEEGYEZŐ NYILATKOZAT” nyomtatványt. 

A szóbeli felvilágosításon és tájékoztatáson túlmenően "TÁJÉKOZTATÓ A MAGZATVÍZ-MINTAVÉTELRŐL ÉS A MÉHLEPÉNY-MINTAVÉTELRŐL " írásos anyagot is tanácsoljuk áttanulmányozni.