23. A vérrokoni kapcsolat veszélyei

A vérrokonság és bizonyos betegségek közötti kapcsolatra már évezredekkel ezelőtt felfigyeltek, és vallási, ill. állami rendelkezések tiltják pl. az édestestvérek közötti házasságkötést, a vérfertőzést (szaknyelven az incestus-t). Mivel minden egészséges egyén hordoz néhány – becslések szerint 4-5 – recesszív hibás gént, így a vérrokonok között az átlagosnál nagyobb az esély, hogy azonos hibás gént hordozzanak. Ezért meggondolandó az elsőfokú unokatestvérek közötti házasságkötés, de már a másodfokú unokatestvérek utódainak nem nagyobb az átlagosnál a kockázatuk, hogy betegek legyenek.

Bizonyos zárt közösségekben a vérrokoni kapcsolatok nagyobb száma miatt bizonyos betegségek gyakorisága megemelkedik. Pl. az ashkenázi zsidók között a Tay-Sachs betegség géngyakorisága 1/30, ezért az Amerikai Egyesült Államokban és Kanadában a zsidó közösségekben szűrik a leendő szülőket, hogy már az első terhességükben meg lehessen előzni ezt a gyógyíthatatlan betegséget.

Magyarországon a cigánykolóniákban fordulnak elő gyakrabban azonos hibás gének. Fiatal orvos koromban sokat foglalkoztam cigányok genetikai vizsgálatával, pénzt is adtam nekik, hogy beutazhassanak Hosszúpályiból és Hajdúhadházról Debrecenbe vizsgálatra. Két érdekes családra emlékszem.

Az egyik nem is család, hanem egy alig áttekinthető házastársi és házasságon kívüli kapcsolatok szövevénye, melynek révén sikerült a feleségemmel együtt egy súlyos arc- és idegrendszeri rendellenességgel járó betegség öröklődését feltérképezni. A tünetegyüttest azóta nevünkről Váradi-Papp szindrómának nevezi a külföldi szakirodalom.

Legalább ilyen érdekes annak az elsőfokú unokatestvéri házasságnak a története, akik évtizedek óta tartják velem a kapcsolatot. (A családban a nőgyógyászati műtéteket is velem végeztették el.) Mindketten génhordozói annak a betegségnek (szaknyelven cystás fibrosis, vagy mucoviscidosis), melynek a géngyakorisága hazánkban 1/25. Az utódok elméleti esélye, hogy betegek legyenek, mint azt már korábbi jegyzeteimben leírtam, 25 %. A gyermekek 75 %-a elméletileg egészséges lesz. De ez csak a nagy számokra érvényes. Mindig lesznek olyanok, akiknek a 25 % többször bekövetkezik, és olyanok is, akiknek mindig egészséges gyermekük születik, és ezáltal nem is tudják meg soha, hogy nekik 25 %-os kockázatuk volt arra, hogy beteg gyermekük szülessen.

A szóban forgó házaspárnak 10 terhessége volt és ebből csak egy, a harmadik volt egészséges, 9 vagy betegként született, vagy magzati genetikai vizsgálatot követően terhességmegszakításra került! Mindvégig kitartottak mellettem, és újra és újra bíztak abban, hogy az új fogamzás már egészséges magzatot eredményez. Ez a harmadik, egészséges gyermek után hétszer (!) nem következett be. Ennek ellenére soha nem kérdőjelezték meg a magyarázatomat az öröklődés szabályszerűségeiről.

Most évekkel az utolsó terhességmegszakítás után újra jelentkeztek, mert az egészséges fiuk kinézett magának egy 15 éves szép cigány kislányt, aki eddig nem lett terhes és meddőségi kivizsgálást kértek. És még az kérte az édesanya, hogy „Professzor úr, tessék számításba venni, hogy a kis menyem is vérrokon, tehát kérni fogják a terhességekben a genetikai vizsgálatot is.”

Kívánom, hogy hűséges betegemet egészséges unokákkal kárpótolja az élet a kilenc elveszített beteg gyermekéért.

Következik: 24. A kettőzött méhtest