22. A keserű válás

Három évtizeddel ezelőtt a genetika tudománya még nem volt olyan fejlett, mint manapság. Abban az időben még nem volt ismert a legtöbb genetikai betegségben a hiányzó enzim, illetve a molekuláris háttér. A 21. jegyzetemben ismertetett házaspár azért volt szerencsés, mert ki lehetett deríteni a hiányzó enzimet. Ez azonban sokszor nem volt lehetséges. Régebben különösen sok olyan betegség fordult elő, amelyek ismétlődésének a kizárására nem volt diagnosztika biztosítható. A betegség ismétlődésére általában 25 %-os esély volt az ún. autoszomális recesszív öröklődés szabályszerűségeinek megfelelően. A magzatvíz-diagnosztikának az lett volna az értelme, hogy hátha a 75 %-os variáció következik be, tehát egészséges magzat várható.

Ilyen rettegett betegség volt a Werdnig-Hoffmann-kór, a csecsemőkor súlyos autoszomális recesszíven öröklődő megbetegedése. A klinikai tünetek már az első hónapokban megjelennek, a csecsemő tónustalan, petyhüdt bénulása van, keveset mozog, az izomgyengesége súlyos. Az orvostudomány tehetetlen, a gyermekek egyéves koruk előtt meghalnak. Említésre méltó az a megfigyelés, hogy azok az édesanyák, akik egészséges magzatot is szültek, és össze tudták hasonlítani a terhességekben tapasztaltakat, elmondják, hogy a beteg magzatok a méhen belül is jóval renyhébben mozogtak, mint egészséges testvérük.

Mivel nem volt magzati diagnosztikai lehetőség, a házaspárnak közös gyermekre csak akkor volt esélye, ha bíztak abban, hogy legközelebb nem a 25, hanem a 75 % következik be. Sokan ilyen esetben az örökbefogadást választották, volt egy házaspárom viszont, akik úgy tették fel a kérdést, hogy mi lenne, ha elválnának, és új házasságot kötnének, garantálható-e akkor, hogy egészséges gyermekeik fognak születni, az első két közös gyermekük ugyanis egyéves koruk előtt meghalt. A válaszom az volt, hogy garantálható, hiszen a szóban forgó kóros gén gyakorisága olyan alacsony, hogy rendkívül kicsi annak az esélye, hogy az új párkapcsolatba lépők is génhordozók legyenek. A házaspár gondolkodási időt kért.

Hamarosan meghozták döntésüket, elváltak, majd mindketten új házasságot kötöttek. A továbbiakban mindkét családban két-két egészséges gyermek született. Az eredeti házaspár nőtagja sokáig tartotta velem a kapcsolatot, nemrégiben fia orvosdoktori avatásáról értesített.

Soha nem tudtam meg, hogy viszonylag rövid időn belül hogy lehetett új tartós kapcsolatokat létesíteni, de arra emlékszem, hogy a keserű válás ellenére az eredeti házaspár tagjait a közösen eltemetett gyermekek megrázó emléke még sokáig összekötötte egymással.

Következik: 23. A vérrokoni kapcsolat veszélyei