21. A véletlen emlékezőképessége

A „véletlen”-nek nincs emlékezőképessége, ezt szeretném megerősíteni egyik általam gondozott család történetével is. Pályafutásom során genetikai ismereteimet egyrészt tankönyvekből autodidakta módon szereztem, másrészt később egy-egy évet Edinburghban (1978) és Oxfordban (1985) volt alkalmam eltölteni és többek között genetikát tanulni. Életem folyamán sok házaspárnak volt módom genetikai tudásommal segíteni és életük alakulását befolyásolni.

Az egyik ilyen házaspár úgy került hozzám, hogy miután három beteg gyermeküket veszítették és temették el, a feleség újra terhes lett. Az orvosok nem ismerve a három gyermek betegségének pontos diagnózisát, a terhesség megszakítását javasolták. Kiállított jegyzőkönyvvel jelentkezett a terhes a városi kórház szülészetén, a főorvos azonban nem engedélyezte a terhesség befejezését, hanem hozzám küldte Debrecenbe a házaspárt genetikai tanácsadásra. A meghalt gyermekek zárójelentéseiből egy ritka anyagcsere-betegség diagnózisa rajzolódott ki, amelyet a szülők véréből külföldi laboratóriumi vizsgálati segítséggel igazolni lehetett. (A betegség neve szaknyelven Sanfilippo-B-szindróma.) Mindkét szülő hordozta ennek a betegségnek a génjét, de mivel a génpár másik tagja normális volt, ezért ők nem lettek betegek, viszont nyilvánvaló módon a gyerekeiknek mindketten a hibás gént adták át, ezért ők megbetegedtek. Erre 25 %-os esélyük volt, és ez a 25 % háromszor egymás után bekövetkezett, mivel minden egyes fogamzás véletlenszerű, tehát ha a 25 % egyszer megtörtént, az nem jelenti azt, hogy már „le van tudva”, és a következő három esetben a 75 % jön.

Úgy érthető ez a szaknyelven autoszomális recesszívnek nevezett öröklődés, ha két pénzérmét segítségül hívunk. A pénzérme egyik oldala a „fej”, a másik az „írás”. A „fej” legyen a hibás, az „írás” a normális gén. Ha a két pénzérmét összerázás után letesszük az asztalra, akkor négy lehetőség van: fej-fej, fej-írás, írás-fej és írás-írás. Ezek közül a fej-fej a beteg egyén, mert két hibás génje van, a második kettő csak egy hibás gént hordoz, ezért nem lesz beteg, ilyenek jelen esetben a szülők. A negyedik lehetőség, hogy mindkét gén normális. Ha sokszor, például százszor dobjuk fel a pénzérméket, akkor kb. 25-25 lesz fej-fej, illetve írás-írás, és 50 lesz fej-írás és írás fej, ami esetünkben egyenértékű. Az adott házaspár esetén tehát az első három gyermek fej-fej lett, a kérdés az volt, hogy a negyedik terhességben mit produkált a véletlen. Magzatvíz-mintát vettünk a terhes méhből és a genetikai vizsgálat azt mutatta, hogy ebben az esetben fej-írás lett a véletlen „műve”.

A házaspár számára szinte hihetetlennek tűnt, ami velük történt, biztatásunkra megtartották a terhességet. Mindnyájunk örömére a 40. héten megszületett az egészséges kislány, Anna, akit féltő szeretettel neveltek fel. Azután még egy újabb egészséges gyermekük (Csilla) született genetikai vizsgálatunk eredményének köszönhetően.

Azóta eltelt több mint két évtized, a kislányokból nagylányok lettek és a nagyobbik lány férjhez ment. Boldogan adtam nekik tanácsot, hogy vállalhat terhességet, mert a ritka gén férjében gyakorlatilag nem fordulhat elő. Nem régen értesítettek, hogy megszületett a családban az első unoka Dávid, aki valóban egészséges. A család boldogan hozzájárult, hogy közös fényképük az írásom illusztrációja legyen. Két szélen a nagyszülők, középen Anna és gyermeke, mellette testvére Csilla, Dávid keresztmamája, valamint Anna férje. Várjuk a folytatást.

Következik: 22. A keserű válás